Definisi, Ciri-ciri dan Penyebab Penyakit Progeria

Definisi Progeria

Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi),tepatnya kelainan protein (lamin A) disekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1 progeria merupakan sebuah penyakit atau sindrom dimana beberapa karakteristik penuaan dipercepat sehingga individu-individu yang relatif muda menjadi tua sebelum waktunya ,menyebabkan kematian dini pada usia remaja.

Ciri-ciri Progeria

Ø  Ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil dan cenderung kurus)

Ø  Kulit terlihat keriput

Ø  Pertumbuhan gigi terlambat bahkan tidak ada sama sekali

Ø  Kemampuan bergerak sangat terbatas

Ø  Rata-rata penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja yaitu usia 13-14 tahun

Ø  Mengalami penyumbatan pembuluh darah

Penyebab Progeria

Penyebab nya adalah gangguan masa kanak-kanak yang disebabkan oleh mutasi titik pada posisi 1824 dari LMNA gen,menggantikan sitosinin dengan timin  menciptakan bentuk Lamin A protein yang tidak dapat di proses dengan benar dan terakumulasi dalam sel inti,Lamin adalah protein struktual utama dari inti sel manusia ,LMNA gen memproduksi protein lamin yang memberikan kekuatan dan stabilitas dalam sel Lamin,Lamin A dan C mendukung amplopnuklir ketika Lamin A diubah hal itu menyababkan sel lainnya mti sebelum waktunya.